什么是结节性硬化症？
结节性硬化症是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，包括皮肤、脑、眼睛、口腔、心脏、肺、肾脏、肝脏及骨骼等多器官都可以出现良性错构瘤或结节。典型的表现是癫痫发作、智力减退、面部血管纤维瘤（皮脂腺瘤），发病率为1/6000，该病大约有2/3的患者是继发于TSC1或TSC2肿瘤抑制基因突变所引起的。
如何早期发现结节性硬化症？
结节性硬化症本质上就是累及多个脏器的良性错构瘤，包括皮肤、脑、眼睛、口腔、心脏、肺、肾脏、肝脏及骨骼等多器官受累都会出现相应的症状，但是每个患者的表现又是轻重不一的。
首先，皮肤损害通常是最容易被发现的第一个表现，皮肤损害具有独特的特点，有颜色浅于正常皮肤的白斑，也叫“色素脱失斑”，大约90%以上的患者都有这种改变。还有面部红褐色或与皮肤色泽一致的血管纤维瘤，局部皮肤砾石样增厚，前额斑块，指（趾）甲下或周围肉状小结节及鲨鱼皮样斑块等。
其次，常见的表现就是癫痫发作，90%～95%的患者都会出现神经系统改变，而神经系统最常见的表现就是癫痫发作，结节性硬化症导致的癫痫通常都是难治性癫痫，可能需要两种或两种以上的抗癫痫药物才能控制发作或难以控制发作。
来源：科普中国
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